Programa amiloide

La amiloidosis es una enfermedad rara que ocurre cuando una proteína anormal llamada amiloide se deposita en órganos del cuerpo, incluidos el corazón, los riñones, el hígado, el tracto gastrointestinal y el sistema nervioso.

Hay diferentes tipos de amiloidosis, pero hay dos tipos principales que representan la mayoría de los casos:

  • La amiloidosis de cadena ligera (AL) de inmunoglobulina es la forma más común y ocurre cuando un exceso de células plasmáticas de la médula ósea secreta la proteína que forma amiloide. Esta forma de amiloidosis es similar al mieloma múltiple y afecta más comúnmente al corazón, los riñones y el sistema nervioso.
  • La amiloidosis TTR (transtiretina) puede ocurrir a partir de una mutación heredada en el gen de la transtiretina (ATTR mutado) o de la transtiretina normal (ATTR de tipo salvaje)

El diagnóstico de amiloidosis puede ser un desafío, ya que los síntomas pueden ser vagos y similares a los de otras enfermedades comunes. La amiloidosis puede afectar a casi todos los sistemas de órganos, pero afecta más comúnmente al corazón, los riñones y el sistema nervioso. Los síntomas pueden incluir fatiga, mareos, dificultad para respirar, hinchazón en los tobillos y hormigueo en las manos y los pies.

El tratamiento de la amiloidosis depende en gran medida del tipo de amiloidosis y del grado de compromiso de los órganos. La amiloidosis AL se trata con frecuencia con quimioterapia o trasplante autólogo de células madre. La amiloidosis ATTR se trata con medicamentos y, en casos seleccionados, trasplante cardíaco.

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