• Asesoramiento genetico
• Pruebas genéticas
• Evaluación del riesgo de la genética del cáncer
• Consulta genética
• Pruebas de cáncer
• Detección de cáncer genético
• Prueba de hipercolesterolemia familiar

Muchas personas que se someten a pruebas genéticas se beneficiarán de una consulta formal previa a la prueba con un asesor genético. Sin embargo, para algunas personas, especialmente aquellas con un diagnóstico de cáncer, una visita a nuestra clínica ambulatoria es una alternativa conveniente que permite a los pacientes elegibles proporcionar una muestra de sangre o saliva y recibir información rápida para una prueba genética estándar y completa con una breve descripción general. de posibles resultados. Estos programas son supervisados por asesores genéticos expertos y se ofrece la oportunidad de una consulta formal posterior a la prueba con nuestros proveedores una vez que se entregan los resultados genéticos.

Nuestro programa CARE (Evaluación Integral de Riesgos y Educación), que aprovecha la tecnología de Inteligencia Artificial (IA), tiene como objetivo llevar la medicina preventiva de precisión a las citas de atención médica de rutina. Los pacientes reciben un cuestionario antes de su cita habitual, como una mamografía de detección, que recopila información sobre los antecedentes personales y familiares de cáncer del paciente. Esta información se utiliza para brindar atención personalizada a la paciente al determinar si se indican pruebas genéticas y al calcular el riesgo estimado de por vida de cáncer de mama de la paciente mediante una herramienta de modelado por computadora. Para aquellos que informan un historial sospechoso de una afección de cáncer hereditario, esta herramienta también brinda educación sobre las pruebas genéticas y permite que los pacientes se sometan a pruebas genéticas aceleradas a través de nuestras Clínicas sin cita previa. Esta prueba es supervisada por un asesor genético, con la opción de una cita de asesoramiento genético posterior a la prueba para revisar los resultados y la evaluación de riesgos formal.

Como parte de nuestros servicios, el Programa de Genómica y Genética Clínica examina los informes patológicos de los pacientes que se someten a un procedimiento en nuestros hospitales Providence en el Condado de Orange para evaluar si cumplen con los criterios para el asesoramiento genético y las pruebas genéticas y si pueden beneficiarse de ellos. Nuestros asesores genéticos revisan múltiples factores, incluidos los informes de patología anatómica y molecular, así como cualquier historial personal y familiar del registro médico, para determinar si un paciente cumple con las recomendaciones de las pautas nacionales para una evaluación genética. Si es elegible, su médico será notificado del beneficio de los servicios genéticos y la persona puede ser referida al Programa de Genética Clínica y se le ofrecerá una cita o una visita sin cita previa.

Nuestros asesores genéticos exploran estudios locales, regionales y nacionales para identificar oportunidades significativas de investigación genética que puedan beneficiar a nuestros pacientes y sus familias. La participación en la investigación es completamente voluntaria y, por lo general, se ofrece cuando el historial personal y/o familiar específico cumple con los criterios del estudio y, por lo tanto, brinda la participación más significativa del paciente.

El Programa de Genética del Leonard Cancer Institute en Mission Hospital ayuda a los pacientes y sus familias a comprender y manejar mejor los riesgos de su enfermedad. Si bien nuestro enfoque es el cáncer hereditario y las enfermedades cardiovasculares hereditarias, nuestros asesores genéticos son profesionales en genética calificados que actúan como un recurso para todo tipo de riesgos hereditarios y están preparados para analizar los riesgos de otras afecciones familiares, incluidas las enfermedades neurológicas del adulto. La genética es un campo dinámico y en rápida evolución que respalda el bienestar individualizado y la prevención de enfermedades.

Cualquier persona que esté preocupada por su historial personal y/o familiar de cáncer puede beneficiarse del asesoramiento genético, la consideración de pruebas genéticas y recibir una evaluación de riesgo genético.

Nuestros servicios de genética del cáncer son beneficiosos para las personas que tienen antecedentes personales y/o familiares que incluyen:

• Cáncer (especialmente de mama, colon o útero) diagnosticado a una edad inusualmente temprana, generalmente antes de la edad 50
• Cáncer de ovario, de páncreas o de próstata metastásico o agresivo diagnosticado a cualquier edad
• Familiares cercanos diagnosticados con una combinación de tipos de cáncer iguales o relacionados. Por ejemplo: mama, útero, ovario, páncreas, próstata, melanoma, colon u otros cánceres gastrointestinales
• Un tipo de cáncer raro o inusual. Por ejemplo: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma/paraganglioma o sarcoma infantil
• Múltiples cánceres separados diagnosticados en la misma persona (cáncer no metastásico que se disemina a otras partes del cuerpo). Por ejemplo: cáncer de mama en ambas mamas o una persona con antecedentes de cáncer de mama y un nuevo diagnóstico de cáncer de colon
• Una historia total de por vida de 10 o más pólipos en el colon
• Cáncer de mama o cáncer de próstata diagnosticado en un individuo de ascendencia judía Ashkenazi

Cualquier persona que esté preocupada por su historial personal y/o familiar de enfermedades cardíacas se beneficiará del asesoramiento genético, la consideración de pruebas genéticas y la recepción de una evaluación de riesgo genético personalizada.

Nuestros servicios de genética cardiovascular son especialmente útiles para las personas que tienen antecedentes personales o familiares que incluyen:

• Enfermedad cardíaca a una edad temprana, especialmente antes de la edad. 50, o múltiples parientes afectados del mismo lado de la familia.
• Colesterol LDL no tratado190 mg/dl o antecedentes o hiperlipidemia familiar
• Ataque al corazón o enfermedad de las arterias coronarias antes de la edad 50 o en varios miembros de la familia
• Enfermedad aórtica que incluye aneurismas aórticos, disecciones, síndrome de Marfan y otros trastornos relacionados
• Miocardiopatías o "corazón agrandado" como hipertrófica (HCM), dilatada (DCM), displasia arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), no compactación del ventrículo izquierdo (LVNC), amiloidosis ATTR familiar
• Arritmias o "problemas del ritmo cardíaco", como el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo, la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)
• Paro cardíaco repentino inexplicable o muerte 

Una consulta genética inicial suele durar una hora. Durante la consulta, el asesor genético revisará su historial médico personal y el historial familiar de tres generaciones. Con esta información, el asesor genético:

• Cree una evaluación de riesgo personalizada con respecto a la posibilidad de que usted o sus familiares hayan heredado un síndrome genético.
• Evalúe su riesgo de desarrollar cáncer o enfermedad cardíaca en función de su historial personal y familiar.
• Evalúe su riesgo de desarrollar cánceres primarios adicionales y los riesgos de sus familiares de desarrollar cáncer.
• Proporcione una explicación de los síndromes hereditarios y el riesgo de enfermedades familiares.
• Recomendar y revisar las mejores opciones de pruebas genéticas e identificar a las personas más informativas para realizar la prueba dentro de la familia. Si elige continuar con las pruebas genéticas, se puede recolectar una muestra de sangre o salvia durante su consulta inicial.
• Apoyarte en la comunicación familiar, afrontamiento de resultados, orientación psicológica y social.
• Documente un informe de consulta detallado con recomendaciones.

Se requiere una referencia médica para todos los servicios. Se completa una breve entrevista telefónica en el momento de la programación para obtener la historia personal y familiar inicial y para responder preguntas sobre nuestros servicios de asesoramiento genético. A todos los pacientes nuevos se les envía un cuestionario detallado de antecedentes personales y familiares para completar en preparación para su consulta.

Para programar una cita llame al: 949-573-9492 extensión 4033.

Para enviar registros por fax o una referencia médica: 949-365-2271

Obtenga más información sobre cómo prepararse para su visita

La mayoría de las citas se brindan en nuestras clínicas; sin embargo, también están disponibles las citas virtuales de telegenética con un asesor genético autorizado y certificado por la junta. Para obtener más información, por favor llame 949-573-9492 extensión 4033.

Si un paciente elige realizar pruebas genéticas durante su cita de asesoramiento genético, el asesor genético y el paciente analizarán la mejor selección de pruebas, incluida la cantidad y los tipos de genes que se analizarán. El proceso de las pruebas genéticas consiste en obtener una muestra de ADN (ya sea una pequeña muestra de sangre o saliva), que se envía a un laboratorio genético para analizar un conjunto específico de genes que busca cualquier "error" o mutación que provoque que los genes no funcionen. adecuadamente. La identificación positiva de este tipo de mutación genética indica que un paciente y/o sus familiares cercanos pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer u otras condiciones de salud. No se requiere ayuno para la recolección de una muestra de ADN. Pedimos que los pacientes no coman ni beban 30 minutos antes de la recolección de una muestra de saliva únicamente.

Los resultados de las pruebas genéticas generalmente se reciben dentro de aproximadamente 2-3 semanas desde la toma de muestras. Una vez que los resultados estén disponibles, el asesor genético llamará al paciente para revisar los resultados y ofrecer una consulta posterior a la prueba (generalmente una 30 minuto de la cita), cuando corresponda. Durante la llamada telefónica de resultados y/o la visita posterior a la prueba, se revisan los resultados de las pruebas genéticas y se brindan recomendaciones de detección y prevención individualizadas para el paciente y sus familiares.

Las pruebas genéticas son facturadas directamente por el laboratorio de pruebas genéticas de terceros. Para la mayoría, el costo de las pruebas genéticas no supera los $250. Si el costo de la prueba es una barrera para usted, su asesor genético puede analizar los programas de asistencia para pacientes de laboratorio y ayudarlo a solicitarlos.

Los informes de las consultas de asesoramiento genético y los resultados de las pruebas genéticas se entregan al paciente, al médico remitente ya cualquier proveedor de atención médica o familiar adicional solicitado por el paciente. Toda la información personal y familiar y los resultados de las pruebas genéticas son confidenciales y no se divulgan sin el consentimiento previo por escrito o verbal del paciente.

Algunos pacientes han expresado su preocupación de que las compañías de seguros puedan usar información genética para discriminarlos. Existen leyes federales y estatales, incluida la HIPAA, que protegen la privacidad del paciente y brindan protección contra la discriminación genética, y no hay casos documentados de discriminación genética después del asesoramiento genético o las pruebas de riesgo de enfermedad. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) de 2008 es una ley federal que protege a los pacientes de la elegibilidad del seguro médico y la discriminación de costos, así como de la discriminación laboral. Nuestros asesores genéticos pueden proporcionar más información al respecto durante la consulta.