Genética y genómica

Nuestros servicios genéticos y genómicos incluyen evaluación de riesgos, asesoramiento genético, consultas genéticas detalladas y pruebas genéticas. Para comprender y gestionar mejor sus riesgos, ofrecemos planes de tratamiento, gestión y prevención personalizados para su necesidad médica única.

Si usted o un miembro de su familia pueden responder “sí” a cualquiera de las siguientes preguntas, le recomendamos que programe una consulta con uno de nuestros asesores genéticos.

¿Alguien ha tenido alguno de los siguientes:

• Cáncer de mama, colon, útero, riñón o próstata antes de la edad 50?
• ¿Cáncer de ovario, de páncreas o de mama masculino a cualquier edad?
• ¿Cáncer de próstata agresivo o metastásico a cualquier edad?
• ¿Un tipo raro de cáncer, como sarcoma, cáncer medular de tiroides, paraganglioma o feocromocitoma?
• ¿Más de un tipo de cáncer?
• ¿Cáncer que afecta a ambos lados del cuerpo (bilateral), como el de mama o el de riñón?
• ¿Múltiples familiares del mismo lado de la familia con cáncer (del mismo tipo o de diferentes tipos)?
• ¿Es usted de ascendencia judía de Europa del Este (Ashkenazi)? Si es así, ¿alguien ha tenido cáncer de mama, ovario, páncreas o próstata?

¿Alguien ha tenido alguno de los siguientes:

• Paro cardíaco repentino inexplicable o muerte a una edad temprana (menos de 50 años)?
• Desfibrilador cardíaco implantable o marcapasos antes de 50 ¿años?
• ¿Miocardiopatía o “corazón agrandado”?
• Insuficiencia cardíaca a una edad temprana, especialmente antes 60 ¿años?
• ¿Colesterol alto desde pequeño o colesterol alto que no se controla bien con medicación? 
• LDL alto o colesterol “malo” que era mayor que 190 mg/dL antes de tomar medicación?
• ¿Un diagnóstico específico de un cardiólogo que podría ser genético incluyendo miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, amiloidosis, síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, síndrome de Marfan, etc?
• ¿El mismo diagnóstico en dos o más familiares cercanos del mismo lado de la familia?

Nuestros programas de genética y genómica ofrecen asesoramiento y pruebas genéticas para cambiar el enfoque de la incertidumbre al empoderamiento y la prevención. Nuestros asesores genéticos autorizados y certificados por la junta brindan evaluaciones de riesgo detalladas para ayudarlo a comprender su riesgo de desarrollar cáncer o enfermedades cardíacas. Si opta por las pruebas genéticas, su consejero identificará las pruebas más útiles para ayudar a determinar sus riesgos. Después de la prueba, su asesor genético interpretará sus resultados, los revisará con usted y recomendará exámenes de detección individualizados y medidas preventivas que pueden ayudarlo a reducir sus riesgos.

Asesoramiento genético de servicio completo para nuestra evaluación genética más completa. Nuestros asesores genéticos autorizados y certificados por la junta brindan evaluaciones de riesgo detalladas para ayudarlo a comprender su riesgo de desarrollar cáncer o enfermedades cardíacas. Si opta por las pruebas genéticas, su consejero identificará las pruebas más útiles para ayudar a determinar sus riesgos. Después de la prueba, su asesor genético interpretará sus resultados, los revisará con usted y recomendará exámenes de detección individualizados y medidas preventivas que pueden ayudarlo a reducir sus riesgos. Para aquellos que ya se han sometido a pruebas genéticas, el asesoramiento genético posterior a la prueba es importante y nos permite proporcionar una interpretación experta actualizada de sus resultados, discutir posibles opciones para pruebas genéticas adicionales y proporcionar una evaluación de riesgos integral formal para empoderarlo a usted y a su familia en la mudanza. adelante.

Muchas personas que se someten a pruebas genéticas se beneficiarán de una consulta formal previa a la prueba con un asesor genético. Sin embargo, para algunas personas, especialmente aquellas con un diagnóstico de cáncer, una visita a nuestra clínica sin cita previa es una alternativa conveniente que permite a los pacientes elegibles proporcionar una muestra de sangre o saliva y recibir información rápida para una prueba genética estándar e integral con una breve descripción general. de posibles resultados. Estos programas son supervisados por asesores genéticos expertos y se ofrece la oportunidad de una consulta formal posterior a la prueba con nuestros proveedores una vez que se entregan los resultados genéticos.

Nuestro programa CARE (Evaluación Integral de Riesgos y Educación), que aprovecha la tecnología de Inteligencia Artificial (IA), tiene como objetivo llevar la medicina preventiva de precisión a las citas de atención médica de rutina. Los pacientes reciben un cuestionario antes de su cita habitual, como una mamografía de detección, que recopila información sobre los antecedentes personales y familiares de cáncer del paciente. Esta información se utiliza para brindar atención personalizada a la paciente al determinar si se indican pruebas genéticas y al calcular el riesgo estimado de por vida de cáncer de mama de la paciente mediante una herramienta de modelado por computadora. Para aquellos que informan un historial sospechoso de una enfermedad de cáncer hereditario, esta herramienta también brinda educación sobre las pruebas genéticas y permite a los pacientes someterse a pruebas genéticas aceleradas a través de nuestras clínicas sin cita previa. Esta prueba es supervisada por un asesor genético, con la opción de una cita de asesoramiento genético posterior a la prueba para revisar los resultados y la evaluación de riesgos formal.

Como parte de nuestros servicios, el Programa de Genómica y Genética Clínica examina los informes patológicos de los pacientes que se someten a un procedimiento en nuestros hospitales Providence en el Condado de Orange para evaluar si cumplen con los criterios para el asesoramiento genético y las pruebas genéticas y si pueden beneficiarse de ellos. Nuestros asesores genéticos revisan múltiples factores, incluidos los informes de patología anatómica y molecular, así como cualquier historial personal y familiar del registro médico, para determinar si un paciente cumple con las recomendaciones de las pautas nacionales para una evaluación genética. Si es elegible, se notificará a su médico sobre el beneficio de los servicios genéticos y se podrá derivar al individuo al Programa de Genética Clínica y ofrecerle una cita o una visita sin cita previa.

Nuestros asesores genéticos exploran estudios locales, regionales y nacionales para identificar oportunidades significativas de investigación genética que puedan beneficiar a nuestros pacientes y sus familias. La participación en la investigación es completamente voluntaria y, por lo general, se ofrece cuando el historial personal y/o familiar específico cumple con los criterios del estudio y, por lo tanto, brinda la participación más significativa del paciente.

El asesoramiento genético es un proceso de recepción de estimaciones de riesgo, comprensión precisa, planificación del manejo y empoderamiento para las personas y familias que están preocupadas por sus riesgos. Implica reunirse con un asesor genético certificado con licencia para revisar su historial personal y familiar, interpretar con precisión los resultados de las pruebas genéticas y recibir apoyo compasivo. Los asesores genéticos brindan recomendaciones personalizadas para la detección, la prevención y la reducción de riesgos.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a descartar un síndrome hereditario, proporcionar una explicación de la aparición de cáncer o enfermedades cardíacas en usted o en su familia y predecir un riesgo elevado de desarrollar enfermedades adicionales. Para las personas con un diagnóstico actual de cáncer, las pruebas genéticas pueden brindar información valiosa a sus médicos tratantes para desarrollar el mejor plan de tratamiento.

Los resultados de las pruebas genéticas y de asesoramiento genético pueden proporcionar recomendaciones de manejo individualizadas para ayudar a tratar y prevenir enfermedades y pueden usarse para asesorar con mayor precisión a los miembros de la familia.