Programa de Genética y Genómica
Programa de Genética y Genómica
El Programa de Genética Clínica y Genómica del Instituto Oncológico Leonard del Hospital Providence Mission está diseñado específicamente para ayudarle a comprender cómo influye la genética en su salud y la de su familia. A la vanguardia de la medicina de precisión, nuestro programa ofrece evaluación de riesgos personalizada, prevención de enfermedades y estrategias de detección temprana a pacientes y familias con nuevos diagnósticos, antecedentes personales y/o antecedentes familiares de enfermedades.
El Programa de Genética Clínica y Genómica ofrece asesoramiento y pruebas genéticas para cambiar el enfoque de la incertidumbre al empoderamiento y la prevención. Nuestros asesores genéticos autorizados y certificados por la junta brindan evaluaciones de riesgo detalladas para ayudarlo a comprender su riesgo de desarrollar cáncer o enfermedades cardíacas. Si opta por las pruebas genéticas, su consejero identificará las pruebas más útiles para ayudar a determinar sus riesgos. Después de la prueba, su asesor genético interpretará sus resultados, los revisará con usted y recomendará medidas de detección y prevención individualizadas que pueden empoderarlo para reducir y controlar sus riesgos.
Ofrecemos múltiples opciones de servicio para satisfacer las necesidades individuales de pruebas genéticas, que incluyen:
- Citas en persona, citas de telesalud y clínicas sin cita previa.
- Consulta de asesoramiento genético de servicio completo para obtener la información y las recomendaciones más completas antes y después de la prueba.
- Clínicas de genética sin cita previa con recolección rápida de muestras para pruebas genéticas convenientes que incluyen la coordinación y supervisión de expertos por parte de un asesor genético autorizado y certificado por la junta.
- Asesoramiento genético posterior a la prueba para personas que se han realizado pruebas genéticas anteriores y desean una interpretación actualizada o experta de sus resultados, desean considerar la posibilidad de realizar pruebas actualizadas o adicionales, o se beneficiarían de tener una evaluación de riesgos integral formal.
Nuestro programa ayuda a los pacientes y a las familias a comprender y gestionar mejor los riesgos de su enfermedad. Si bien nuestro enfoque es el cáncer hereditario y las enfermedades cardiovasculares hereditarias, nuestros asesores genéticos son profesionales en genética calificados que actúan como un recurso para todo tipo de riesgos hereditarios y están preparados para analizar los riesgos de otras afecciones familiares, incluidas las enfermedades neurológicas del adulto. La genética es un campo dinámico y en rápida evolución que respalda el bienestar individualizado y la prevención de enfermedades. Cualquier persona preocupada por sus antecedentes personales y/o familiares puede beneficiarse del asesoramiento genético, la consideración de las pruebas genéticas y la realización de una evaluación de riesgos genéticos.
En el nuevo Leonard Cancer Institute de última generación, ubicado frente al centro comercial Shops at Mission Viejo, el Programa de Genética y Genómica brinda medicina personalizada de vanguardia utilizando evaluación y pruebas genéticas de alta calidad, para una identificación y prevención óptimas de enfermedades. y gestión. Los servicios incluyen:
- Asesoramiento genetico
- Pruebas genéticas
- Evaluación del riesgo de la genética del cáncer
- Consulta genética
- Pruebas de cáncer
- Detección de cáncer genético
- Prueba de hipercolesterolemia familiar
Muchas personas que se someten a pruebas genéticas se beneficiarán de una consulta formal previa a la prueba con un asesor genético. Sin embargo, para algunas personas, especialmente aquellas con un diagnóstico de cáncer, una visita a nuestra clínica ambulatoria es una alternativa conveniente que permite a los pacientes elegibles proporcionar una muestra de sangre o saliva y recibir información rápida para una prueba genética estándar y completa con una breve descripción general. de posibles resultados. Estos programas son supervisados por asesores genéticos expertos y se ofrece la oportunidad de una consulta formal posterior a la prueba con nuestros proveedores una vez que se entregan los resultados genéticos.
Nuestro programa CARE (Evaluación Integral de Riesgos y Educación), que aprovecha la tecnología de Inteligencia Artificial (IA), tiene como objetivo llevar la medicina preventiva de precisión a las citas de atención médica de rutina. Los pacientes reciben un cuestionario antes de su cita habitual, como una mamografía de detección, que recopila información sobre los antecedentes personales y familiares de cáncer del paciente. Esta información se utiliza para brindar atención personalizada a la paciente al determinar si se indican pruebas genéticas y al calcular el riesgo estimado de por vida de cáncer de mama de la paciente mediante una herramienta de modelado por computadora. Para aquellos que informan un historial sospechoso de una afección de cáncer hereditario, esta herramienta también brinda educación sobre las pruebas genéticas y permite que los pacientes se sometan a pruebas genéticas aceleradas a través de nuestras Clínicas sin cita previa. Esta prueba es supervisada por un asesor genético, con la opción de una cita de asesoramiento genético posterior a la prueba para revisar los resultados y la evaluación de riesgos formal.
Como parte de nuestros servicios, el Programa de Genómica y Genética Clínica examina los informes patológicos de los pacientes que se someten a un procedimiento en nuestros hospitales Providence en el Condado de Orange para evaluar si cumplen con los criterios para el asesoramiento genético y las pruebas genéticas y si pueden beneficiarse de ellos. Nuestros asesores genéticos revisan múltiples factores, incluidos los informes de patología anatómica y molecular, así como cualquier historial personal y familiar del registro médico, para determinar si un paciente cumple con las recomendaciones de las pautas nacionales para una evaluación genética. Si es elegible, su médico será notificado del beneficio de los servicios genéticos y la persona puede ser referida al Programa de Genética Clínica y se le ofrecerá una cita o una visita sin cita previa.
Nuestros asesores genéticos exploran estudios locales, regionales y nacionales para identificar oportunidades significativas de investigación genética que puedan beneficiar a nuestros pacientes y sus familias. La participación en la investigación es completamente voluntaria y, por lo general, se ofrece cuando el historial personal y/o familiar específico cumple con los criterios del estudio y, por lo tanto, brinda la participación más significativa del paciente.
El Programa de Genética está ubicado en el segundo piso del Instituto del Cáncer Leonard. Para obtener más información sobre el asesoramiento y las pruebas genéticas, o para programar una cita de asesoramiento genético, llame al 949-242-6909.
El Programa de Genética del Leonard Cancer Institute en Mission Hospital ayuda a los pacientes y sus familias a comprender y manejar mejor los riesgos de su enfermedad. Si bien nuestro enfoque es el cáncer hereditario y las enfermedades cardiovasculares hereditarias, nuestros asesores genéticos son profesionales en genética calificados que actúan como un recurso para todo tipo de riesgos hereditarios y están preparados para analizar los riesgos de otras afecciones familiares, incluidas las enfermedades neurológicas del adulto. La genética es un campo dinámico y en rápida evolución que respalda el bienestar individualizado y la prevención de enfermedades.
Cualquier persona que esté preocupada por su historial personal y/o familiar de cáncer puede beneficiarse del asesoramiento genético, la consideración de pruebas genéticas y recibir una evaluación de riesgo genético.
Nuestros servicios de genética del cáncer son beneficiosos para las personas que tienen antecedentes personales y/o familiares que incluyen:
- Cáncer (especialmente de mama, colon o útero) diagnosticado a una edad inusualmente temprana, generalmente antes de la edad 50
- Cáncer de ovario, de páncreas o de próstata metastásico o agresivo diagnosticado a cualquier edad
- Familiares cercanos diagnosticados con una combinación de tipos de cáncer iguales o relacionados. Por ejemplo: mama, útero, ovario, páncreas, próstata, melanoma, colon u otros cánceres gastrointestinales
- Un tipo de cáncer raro o inusual. Por ejemplo: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma/paraganglioma o sarcoma infantil
- Múltiples cánceres separados diagnosticados en la misma persona (cáncer no metastásico que se disemina a otras partes del cuerpo). Por ejemplo: cáncer de mama en ambas mamas o una persona con antecedentes de cáncer de mama y un nuevo diagnóstico de cáncer de colon
- Una historia total de por vida de 10 o más pólipos en el colon
- Cáncer de mama o cáncer de próstata diagnosticado en un individuo de ascendencia judía Ashkenazi
Una consulta genética inicial suele durar una hora. Durante la consulta, el asesor genético revisará su historial médico personal y el historial familiar de tres generaciones. Con esta información, el asesor genético:
- Cree una evaluación de riesgo personalizada con respecto a la posibilidad de que usted o sus familiares hayan heredado un síndrome genético.
- Evalúe su riesgo de desarrollar cáncer o enfermedad cardíaca en función de su historial personal y familiar.
- Evalúe su riesgo de desarrollar cánceres primarios adicionales y los riesgos de sus familiares de desarrollar cáncer.
- Proporcione una explicación de los síndromes hereditarios y el riesgo de enfermedades familiares.
- Recomendar y revisar las mejores opciones de pruebas genéticas e identificar a las personas más informativas para realizar la prueba dentro de la familia. Si elige continuar con las pruebas genéticas, se puede recolectar una muestra de sangre o salvia durante su consulta inicial.
- Apoyarte en la comunicación familiar, afrontamiento de resultados, orientación psicológica y social.
- Documente un informe de consulta detallado con recomendaciones.
Se requiere una referencia médica para todos los servicios. Se completa una breve entrevista telefónica en el momento de la programación para obtener la historia personal y familiar inicial y para responder preguntas sobre nuestros servicios de asesoramiento genético. A todos los pacientes nuevos se les envía un cuestionario detallado de antecedentes personales y familiares para completar en preparación para su consulta.
Para programar una cita llame al: 949-573-9492 extensión 4033.
Para enviar registros por fax o una referencia médica: 949-365-2271
Obtenga más información sobre cómo prepararse para su visita
La mayoría de las citas se brindan en nuestras clínicas; sin embargo, también están disponibles las citas virtuales de telegenética con un asesor genético autorizado y certificado por la junta. Para obtener más información, por favor llame 949-573-9492 extensión 4033.
Si un paciente elige realizar pruebas genéticas durante su cita de asesoramiento genético, el asesor genético y el paciente analizarán la mejor selección de pruebas, incluida la cantidad y los tipos de genes que se analizarán. El proceso de las pruebas genéticas consiste en obtener una muestra de ADN (ya sea una pequeña muestra de sangre o saliva), que se envía a un laboratorio genético para analizar un conjunto específico de genes que busca cualquier "error" o mutación que provoque que los genes no funcionen. adecuadamente. La identificación positiva de este tipo de mutación genética indica que un paciente y/o sus familiares cercanos pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer u otras condiciones de salud. No se requiere ayuno para la recolección de una muestra de ADN. Pedimos que los pacientes no coman ni beban 30 minutos antes de la recolección de una muestra de saliva únicamente.
Los resultados de las pruebas genéticas generalmente se reciben dentro de aproximadamente 2-3 semanas desde la toma de muestras. Una vez que los resultados estén disponibles, el asesor genético llamará al paciente para revisar los resultados y ofrecer una consulta posterior a la prueba (generalmente una 30 minuto de la cita), cuando corresponda. Durante la llamada telefónica de resultados y/o la visita posterior a la prueba, se revisan los resultados de las pruebas genéticas y se brindan recomendaciones de detección y prevención individualizadas para el paciente y sus familiares.
Las pruebas genéticas son facturadas directamente por el laboratorio de pruebas genéticas de terceros. Para la mayoría, el costo de las pruebas genéticas no supera los $250. Si el costo de la prueba es una barrera para usted, su asesor genético puede analizar los programas de asistencia para pacientes de laboratorio y ayudarlo a solicitarlos.
Los informes de las consultas de asesoramiento genético y los resultados de las pruebas genéticas se entregan al paciente, al médico remitente ya cualquier proveedor de atención médica o familiar adicional solicitado por el paciente. Toda la información personal y familiar y los resultados de las pruebas genéticas son confidenciales y no se divulgan sin el consentimiento previo por escrito o verbal del paciente.
Algunos pacientes han expresado su preocupación de que las compañías de seguros puedan usar información genética para discriminarlos. Existen leyes federales y estatales, incluida la HIPAA, que protegen la privacidad del paciente y brindan protección contra la discriminación genética, y no hay casos documentados de discriminación genética después del asesoramiento genético o las pruebas de riesgo de enfermedad. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) de 2008 es una ley federal que protege a los pacientes de la elegibilidad del seguro médico y la discriminación de costos, así como de la discriminación laboral. Nuestros asesores genéticos pueden proporcionar más información al respecto durante la consulta.
Cuidado avanzado de la genética cardiovascular
Providence ofrece servicios avanzados de genética cardiovascular para personas y familias con cardiopatía hereditaria, incluidas arritmias, miocardiopatía y afecciones aórticas. Nuestros expertos proporcionan asesoramiento genético cardiovascular, pruebas genéticas y evaluación de riesgos personalizada para ayudar a aclarar el diagnóstico, guiar el tratamiento e identificar los riesgos para los miembros de la familia antes de que se produzcan acontecimientos cardíacos graves.
Pruebas genéticas cardiovasculares en Providence
Bree Johnston comparte cómo las pruebas genéticas cardiovasculares en Providence ayudaron a descubrir el motivo detrás de su colesterol alto y sus antecedentes familiares de enfermedad cardíaca, dándole respuestas y un camino hacia adelante.
Encuentra a un médico
En Providence, usted tendrá acceso a una amplia red de médicos dedicados y compasivos que ofrecen atención personalizada y se centran en el tratamiento, la prevención y la educación sobre la salud.
Preguntas frecuentes
Las pruebas genéticas pueden ayudar a descartar un síndrome hereditario, proporcionar una explicación de la aparición de cáncer o enfermedades cardíacas en usted o en su familia y predecir un riesgo elevado de desarrollar enfermedades adicionales. Para las personas con un diagnóstico actual de cáncer, las pruebas genéticas pueden brindar información valiosa a sus médicos tratantes para desarrollar el mejor plan de tratamiento.
El asesoramiento genético es un proceso de recepción de estimaciones de riesgo, comprensión precisa, planificación del manejo y empoderamiento para las personas y familias que están preocupadas por sus riesgos. Implica reunirse con un asesor genético certificado con licencia para revisar su historial personal y familiar, interpretar con precisión los resultados de las pruebas genéticas y recibir apoyo compasivo. Los asesores genéticos brindan recomendaciones personalizadas para la detección, la prevención y la reducción de riesgos.
Los resultados de las pruebas genéticas y de asesoramiento genético pueden proporcionar recomendaciones de manejo para ayudar a tratar y prevenir enfermedades y pueden usarse para asesorar con mayor precisión a los miembros de la familia.
Por lo general, el seguro médico cubre las consultas de asesoramiento genético. El coste de las pruebas genéticas para las personas que reúnen los requisitos en función del patrón de cáncer en sus antecedentes personales y/o familiares también suele estar cubierto. Si usted cuenta con cobertura médica a través de un mercado de seguros, la Ley de Cuidado de Salud Asequible (ACA, por sus siglas en inglés) incluye disposiciones para las pruebas genéticas. Si el asesoramiento genético o las pruebas genéticas no están cubiertos por su seguro médico, existen opciones de bajo costo y usted podría ser elegible.
Nuestros asesores genéticos son profesionales en genética calificados para todo tipo de riesgos hereditarios y están preparados para analizar el riesgo de desarrollar otros trastornos de interés familiar, incluidos los síndromes hematológicos y neurológicos del adulto. También pueden ayudar a interpretar las pruebas directas al consumidor y brindar claridad sobre las implicaciones de los resultados para usted y los miembros de su familia.
De media, los resultados de las pruebas genéticas están disponibles en un plazo de 2-3 semanas./p>
- Positivo: Una mutación dañina identificada que puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertas condiciones.
- Negativo: No se identificó ninguna mutación.
- Variante de significado desconocido: Alteración genética identificada, pero nuestra comprensión de ella es limitada en este momento.
Las pruebas genéticas son solo una herramienta que utilizan los asesores genéticos para brindarle lo mejor en medicina personalizada que las pruebas genéticas por sí solas no pueden brindar. Los asesores genéticos son expertos en genética y se mantienen actualizados en el campo de la genética en constante cambio. Están capacitados para adaptar, traducir y comunicar información genética compleja en información práctica, precisa y comprensible para la toma de decisiones que usted, sus familiares y su equipo de atención médica pueden usar para brindar lo mejor en la gestión de atención médica individualizada. Ayudan a asegurar los mejores resultados para usted y sus familiares.
Se recomienda el contacto continuo con profesionales en genética para muchas personas que se han sometido a asesoramiento genético y/o pruebas genéticas. Con el tiempo, se desarrollan nuevas tecnologías, nuevos genes están disponibles para las pruebas, los criterios de seguro para las pruebas pueden cambiar, lo que hace que las pruebas sean más accesibles y las actualizaciones de gestión para los portadores de mutaciones están disponibles. Además, los antecedentes familiares cambian con el tiempo, lo que hace que la reevaluación de los antecedentes familiares sea beneficiosa. Recomendamos tener asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares significativos y anteriormente se realizó pruebas genéticas sin ver a un asesor genético. Además, le recomendamos que se comunique con su asesor genético cada pocos años.
- Si anteriormente tuvo asesoramiento genético pero no se realizaron pruebas genéticas: Si se sometió a asesoramiento genético sin pruebas genéticas, es posible que se beneficie de reunirse nuevamente con un asesor genético. Los criterios para las pruebas genéticas se han ampliado, es mucho más probable que las compañías de seguros cubran las pruebas genéticas y el costo de las pruebas genéticas se ha reducido significativamente. Un asesor genético puede ayudarlo a revisar sus opciones, ordenar la prueba adecuada y revisar sus resultados y sus implicaciones.
- Si anteriormente se realizó una prueba genética que identificó una mutación patogénica (resultados positivos): Con el tiempo, se dispone de más información sobre síndromes específicos de cáncer hereditario. Si sus pruebas genéticas anteriores identificaron una mutación, es importante mantenerse en contacto con su asesor genético periódicamente para revisar la información más actualizada sobre los riesgos de cáncer y las pautas de manejo y para asegurarse de que sus pruebas genéticas anteriores hayan sido exhaustivas.
- Si anteriormente se realizó una prueba genética que no identificó ninguna mutación (resultados negativos): Con el tiempo, se identifican más genes de cáncer hereditario, las pruebas genéticas integrales se vuelven más accesibles y las tecnologías genéticas avanzan. Si su prueba genética anterior no fue informativa porque no identificó ninguna mutación, es posible que se indiquen pruebas genéticas actualizadas.
- Si anteriormente se realizó una prueba genética que identificó una variante de significado desconocido o incierto (VUS): Con el tiempo, se dispone de más información y es posible que se reclasifiquen variantes de significado incierto. Un asesor genético puede revisar la literatura actual y los datos sobre su VUS, discutir lo que se sabe, qué pasos se pueden tomar para reclasificarlo y recomendar más pruebas genéticas si está indicado.
Las pruebas genéticas para el perfil molecular del tumor (somáticas) son diferentes de las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer hereditario (línea germinal). Las pruebas genéticas del tejido canceroso ayudan a caracterizar el tumor, mientras que las pruebas genéticas del riesgo hereditario ayudan a estimar y reducir el riesgo familiar de cáncer. Un asesor genético puede revisar los resultados de las pruebas genéticas de tumores junto con su historial personal y familiar para ayudarlo a comprender sus resultados y su riesgo de sufrir un síndrome de susceptibilidad al cáncer hereditario.
Algunas compañías de DTC, como 23andMe y Ancestry, ofrecen pruebas de "salud". Estas pruebas no son de diagnóstico y no deben usarse para tomar decisiones médicas. Si anteriormente se realizó una prueba genética de DTC y le dijeron que tenía un mayor riesgo de desarrollar una determinada afección, como cáncer, un asesor genético puede revisar estos resultados con usted y, si está indicado, ordenar una prueba de confirmación de diagnóstico.
Además, las pruebas de DTC son muy limitadas y analizan algunas mutaciones, mientras que las pruebas genéticas clínicas analizan completamente esos y otros genes relevantes. Por lo tanto, los resultados de las pruebas de DTC "normales" en realidad no descartan los síndromes de cáncer hereditario u otros riesgos hereditarios.
No. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés) impide que las aseguradoras de salud utilicen su información genética para denegar la cobertura, fijar tarifas o influir en cualquier forma de evaluación de riesgos para los seguros de salud. Sin embargo, GINA no cubre otros tipos de seguros, como los de vida, invalidez o cuidados a largo plazo.
La ley GINA también protege contra el uso de los resultados de pruebas genéticas o el historial médico de otros miembros de la familia para la discriminación en materia de seguros de salud. La ley también protege contra la discriminación por parte de los empleadores. Las preguntas e inquietudes sobre la privacidad relacionadas con los resultados de las pruebas genéticas se abordan durante una consulta de asesoramiento genético.
Parte del Instituto del Cáncer Providence del Condado de Orange
Desde el diagnóstico hasta la recuperación y más allá, acompañamos a nuestros pacientes en cada paso del camino. Hemos integrado tres programas contra el cáncer acreditados a nivel nacional (Mission, St. Joseph y St. Jude) para brindarle:
- Especialistas en cáncer certificados por la junta que colaboran en todas partes para brindar atención conveniente y conectada cerca de su hogar o trabajo.
- Cribado innovador que puede detectar más de 50 tipos de cáncer mediante una única extracción de sangre.
- Navegadores de pacientes para cada tipo de cáncer que lo ayudarán a administrar su tratamiento y encontrar los recursos que necesita.
Obtenga más información sobre el Providence Cancer Institute del Condado de Orange