Genética del cáncer

Evaluación genética del riesgo de cáncer y pruebas genéticas de cáncer

Puede adoptar un enfoque proactivo para controlar o prevenir el cáncer al someterse a una evaluación del riesgo genético del cáncer. Además de determinar el nivel de riesgo de cánceres específicos, la evaluación incluye asesoramiento y educación sobre el riesgo, recomendaciones de manejo médico y, si corresponde, pruebas genéticas.

Puede beneficiarse de una evaluación del riesgo genético de cáncer si tiene antecedentes personales y/o familiares de:

  • Cáncer a una edad temprana, es decir, cáncer de mama, útero o colon antes 50
  • Cáncer de mama triple negativo antes de la edad 60
  • Más de un cáncer de mama con 1er diagnóstico antes 50
  • Cáncer de ovarios
  • Antecedentes personales de cáncer de mama y de ovario a cualquier edad.
  • Cáncer de mama masculino o cáncer de próstata agresivo
  • Cáncer de páncreas
  • Herencia judía Ashkenazim con antecedentes de cáncer de mama, ovario o páncreas
  • Antecedentes personales de cáncer de útero y colon a cualquier edad.
  • Más que 10 pólipos de colon
  • Más de dos melanomas, especialmente si el 1er diagnóstico antes 50
  • Más de un diagnóstico de cáncer en una persona
  • Múltiples generaciones de miembros de la familia con cánceres similares

Sabías..

La mayoría de los cánceres no se heredan; por lo general se desarrollan esporádicamente, con mayor frecuencia en adultos mayores. Aproximadamente 10Sin embargo, el % de las veces, las alteraciones genéticas heredadas (mutaciones) son la razón por la que se desarrolla un cáncer. Las pruebas genéticas son útiles para determinar si existe una mutación que aumenta el riesgo de cáncer.

Programando su consulta

El primer paso es obtener una remisión de uno de sus médicos. Después de que se reciba su recomendación, Jete Imwalle, asistente del programa, se comunicará con usted. Jete le pedirá que complete un cuestionario que documente su historial médico personal y su historial familiar de cáncer. Una vez que se devuelva su cuestionario, la Sra. Imwalle revisará cualquier pregunta y analizará la cobertura de seguro para los servicios genéticos. Luego programará su consulta.

Su evaluación del riesgo genético de cáncer

Su visita inicial (aproximadamente 90 minutos) es una consulta con nuestra consejera genética, Melissa Bitanga, MGC, CGC. Melissa revisará su historial personal y familiar en detalle. Ella le explicará cómo se usa esta información para evaluar su riesgo de desarrollar cáncer y si se recomiendan pruebas genéticas para usted o para otro miembro de la familia. Si se recomienda una prueba genética, Melissa describirá los posibles resultados de la prueba y las implicaciones de los resultados de la prueba para usted y los miembros de su familia. Después de la información y educación sobre el cáncer hereditario y las pruebas genéticas, usted decidirá si desea someterse a las pruebas. Las pruebas genéticas son una decisión personal.. nunca son necesarias.

Si las pruebas genéticas no son apropiadas, Melissa explicará por qué. Ella proporcionará recomendaciones de manejo médico individualizadas basadas en su evaluación de riesgos.

Pruebas genéticas

Si se sugiere la prueba y está listo para continuar, se le pedirá que proporcione una pequeña muestra de sangre o saliva para obtener su ADN. Su muestra se recolectará en el sitio y luego se enviará a un laboratorio especializado. El laboratorio analizará tu muestra buscando mutaciones (alteraciones) en tu ADN. Según la cantidad de genes analizados y los requisitos del seguro, los resultados de las pruebas llegan en promedio, en dos a cuatro semanas. Cuando los resultados estén disponibles, volverá a tener una segunda reunión con Melissa (30-60 minutos dependiendo del resultado). Durante esta visita, se explicarán sus resultados, se responderán preguntas y se brindarán recomendaciones específicas de manejo médico. Los ejemplos pueden incluir más exámenes de detección de cáncer (es decir, MRI de mama, colonoscopias más frecuentes), medicamentos para reducir el riesgo y, en algunos casos, consideración de cirugía preventiva.

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