Sandra Brown es una consejera genética licenciada y certificada por la junta y Gerente del Programa de Genética. Le apasiona la medicina de precisión y el acceso a la atención médica personalizada. Con frecuencia se dirige a audiencias profesionales y legas para mejorar la fluidez genética y genómica, colabora para publicar investigaciones importantes y proporciona liderazgo para el cambio de políticas, campañas de información y grupos de apoyo. Además, dirige el alcance comunitario, las rotaciones médicas educativas y los programas de pasantías en asesoramiento genético. La Sra. Brown es la 2012 ganador del Premio Ann Walker a la Excelencia en Asesoramiento e Investigación Genéticos y el 2017 ganador del premio Making a Difference en St. Joseph Hospital por atreverse a cambiar el mundo para mejor. La Sra. Brown es miembro activo de redes internacionales, nacionales, estatales y regionales de defensa de pacientes, políticas e investigación para cánceres hereditarios. Originaria de Chicago, era propietaria de una granja orgánica certificada en Oregón durante 15 años, recibió su licenciatura en Biología Molecular y Genética en la Universidad de Oregón y su maestría en Asesoramiento Genético en la Universidad de California en Irvine.

Carol Ko es una consejera genética licenciada y certificada por la junta que se especializa en enfermedades cardiovasculares hereditarias y genética del cáncer. Ayudó a fundar la Clínica Genética Cardiovascular en el Hospital St. Joseph para aumentar el acceso a los servicios genéticos. Carol está interesada en educar a los proveedores de atención médica ya la comunidad a la que servimos sobre las enfermedades cardíacas hereditarias. A Carol también le apasiona trabajar con poblaciones desatendidas y es mentora de estudiantes de minorías. Carol obtuvo su maestría en Asesoramiento Genético de la Universidad de Michigan y ha publicado investigaciones sobre la utilidad de las pruebas genéticas y la detección clínica para familias con miocardiopatía hipertrófica. Originaria del Condado de Orange, recibió su título universitario en Microbiología, Inmunología y Genética Molecular en la Universidad de California, Los Ángeles.

Susy Malca es una consejera genética licenciada y certificada por la junta que se especializa en genética del cáncer. Como hablante nativa de español nacida en México, a Susy le apasiona aumentar la conciencia y el acceso a los servicios genéticos dentro de las comunidades hispanas tanto en los Estados Unidos como en América Latina. Fundó el grupo de consejeros genéticos de habla hispana que tiene como objetivo conectar a los consejeros genéticos de habla hispana y a los consejeros genéticos que trabajan con pacientes de habla hispana para comprender mejor las necesidades de la comunidad de habla hispana y crear recursos que facilitarán el proceso genético. Susy recibió su licenciatura en Psicología de la Universidad Rice en Houston, Texas y su maestría en Consejería Genética de la Universidad de California, Irvine.

Chandler Means es un asesor genético licenciado y certificado por la junta que se especializa en genética del cáncer. Chandler es originaria del sur de California y recibió su licenciatura en Biología de la Universidad Estatal de San Diego y su maestría en Asesoramiento Genético de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston, donde completó y publicó una investigación sobre las percepciones del título "Consejero genético".

Kate Partynski es una consejera genética licenciada y certificada por la junta que se especializa en genética del cáncer. Los intereses de Kate incluyen las pruebas genómicas de tumores, los programas de detección genética para la atención preventiva y la expansión del acceso comunitario a los servicios genéticos. También le apasiona la educación y la tutoría STEM, y realiza actividades de divulgación frecuentes en escuelas y universidades del sur de California. Antes de unirse al St. Joseph Hospital, Kate trabajó en genética del cáncer en la Universidad del Sur de California y en genética metabólica en el CHOC Children's Hospital, y aporta experiencia en investigación y salud pública a su práctica clínica. Kate recibió su licenciatura en Biología de la Universidad de San Diego y su maestría en Asesoramiento Genético de la Universidad de Michigan.

Danielle Williams es una consejera genética licenciada y certificada por la junta que se especializa en genética del cáncer. Danielle ha publicado una investigación sobre el uso de pruebas somáticas por parte de los asesores genéticos para la evaluación del síndrome de Lynch. Recibió su licenciatura en Biología Molecular, Celular y del Desarrollo de la Universidad de Colorado en Boulder y su maestría en Asesoramiento Genético de la Escuela de Graduados en Ciencias Biomédicas MD Anderson UTHealth de la Universidad de Texas.

Chelsea Mai es nuestra asistente médica de asesoramiento genético. Chelsea también facilita la Clínica genética ambulatoria y se enorgullece de brindar atención compasiva y de calidad. Después de haber trabajado en el cuidado de la salud por más de 12 años, Chelsea tiene una gran cantidad de valiosas habilidades y conocimientos para ayudar a nuestros pacientes y asesores genéticos. Chelsea también facilita la Clínica de genética ambulatoria y se enorgullece de brindar atención compasiva y de calidad. Obtuvo su licenciatura en Ciencias de la Salud de la Universidad Estatal de California, Fullerton y completó el Programa de Capacitación de Asistente Genético a través de la Escuela de Medicina Johns Hopkins.

David Margileth, MD, es oncólogo médico y ha sido director médico del Programa de Genética durante más de 15 años. El Dr. Margileth cree firmemente en el papel de los asesores genéticos como miembros integrales del equipo de atención médica centrado en el paciente, que ayudan a los médicos a brindar lo mejor en el manejo médico personalizado y ayudan a las personas a alcanzar su máximo potencial de salud a través de una evaluación y reducción de riesgos precisas. la planificación del tratamiento y la investigación.

Para programar una cita de asesoramiento genético en St. Joseph Hospital Orange, llame al 714-734-6229.

Para programar en nuestra ubicación de Mission Hospital, por favor llame 949-573-9292.

El Programa de Genética del Cáncer en St. Joseph Hospital ayuda a los pacientes y sus familias a comprender y manejar mejor los riesgos de su enfermedad. Si bien nuestro enfoque es el cáncer hereditario y la enfermedad cardiovascular hereditaria, nuestros asesores genéticos son profesionales en genética calificados para todo tipo de riesgos hereditarios y están preparados para analizar el riesgo de otras afecciones familiares, incluidas las enfermedades neurológicas de los adultos. La genética es un campo dinámico y en rápida evolución que respalda el bienestar y la prevención individualizados. A la vanguardia de la medicina de precisión, nuestros asesores genéticos brindan recomendaciones de manejo personalizadas que cambian el enfoque del miedo al empoderamiento. 

Una consulta genética inicial suele durar una hora. Durante la consulta, el asesor genético revisará su historial médico personal y construirá un árbol genealógico de tres a cuatro generaciones. El asesor genético utilizará esta información para crear una evaluación de riesgos personalizada y tendrá una conversación exhaustiva con usted sobre: 

• Probabilidad de que usted o sus familiares hayan heredado un síndrome genético.
• Su riesgo de desarrollar cáncer o enfermedad cardíaca según su historial personal y familiar.
• Su riesgo de desarrollar un segundo cáncer primario y los riesgos de sus familiares de desarrollar cáncer.
• Opciones de pruebas genéticas e identificación de la(s) persona(s) más informativa(s) para la prueba dentro de la familia. Si elige continuar con las pruebas genéticas, se tomará una muestra de sangre o salvia durante su consulta inicial.

• Asesoramiento genético integral y evaluación del riesgo genético
• Una explicación de los síndromes hereditarios y el riesgo de enfermedades familiares
• Selección e interpretación de las pruebas genéticas apropiadas cuando esté clínicamente indicado
• Plan personalizado de prevención y gestión de riesgos
• Discusión de lineamientos nacionales actualizados y opciones de manejo
• Comunicación familiar, afrontamiento, apoyo psicológico y social
• Estimaciones de riesgo adicionales y recomendaciones para familiares cercanos
• Informe detallado de consulta

Se requiere una referencia médica para todos los servicios. Se completa una breve entrevista telefónica en el momento de la programación para obtener la historia personal y familiar inicial y para responder preguntas sobre nuestros servicios de asesoramiento genético. A todos los pacientes nuevos se les envía un cuestionario detallado de antecedentes personales y familiares para completar en preparación para su consulta.

Para programar una cita llame al: 714-734-6229 (teléfono) 

Para enviar registros por fax o una referencia médica: 714-734-6218 (fax)

La mayoría de las citas se brindan en nuestras clínicas; sin embargo, también están disponibles las citas virtuales de telegenética con un asesor genético autorizado. Para obtener más información, por favor llame 714-734-6229.

La mayoría de las personas que se someten a pruebas genéticas se beneficiarán de una consulta formal previa a la prueba con un asesor genético. Sin embargo, para algunos, especialmente los pacientes con un diagnóstico de cáncer, una parada rápida en nuestras clínicas sin cita previa para recibir información y proporcionar una muestra de saliva es una alternativa conveniente que permite la supervisión del asesor genético y una oportunidad para una consulta formal posterior a la prueba.

Cualquier persona que esté preocupada por su historial personal y/o familiar de cáncer puede beneficiarse del asesoramiento genético, la consideración de pruebas genéticas y recibir una evaluación de riesgo genético.

Nuestros servicios de genética del cáncer son beneficiosos para las personas que tienen antecedentes personales y/o familiares que incluyen:

• Cáncer (especialmente de mama, colon o útero) que ocurre a una edad inusual, generalmente antes de la edad 50.
• Cáncer de ovario, de páncreas o de próstata metastásico o agresivo que se presenta a cualquier edad.
• Tres o más miembros de la familia con el mismo tipo o tipos relacionados de cáncer. Una combinación del mismo tipo o tipos relacionados de cáncer que ocurren en la familia. Por ejemplo, cáncer de mama, útero, ovario, páncreas, próstata, melanoma, colon u otros cánceres gastrointestinales.
• Un tipo de cáncer raro o inusual (Ej: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma/paraganglioma, sarcoma infantil)
• Más de un tipo de cáncer que ocurre en la misma persona que son cánceres separados, no cáncer metastásico que se propaga a otras partes del cuerpo. (Ex: cáncer de mama en ambos senos, especialmente si el primero ocurrió antes de la edad 65)
• Una historia de vida actual de 10+ pólipos de colon acumulativos
• Cáncer de mama diagnosticado en un individuo de ascendencia judía Ashkenazi

Cualquier persona que esté preocupada por su historial personal y/o familiar de enfermedad cardíaca puede beneficiarse del asesoramiento genético, la consideración de pruebas genéticas y recibir una evaluación de riesgo genético. Nuestros servicios de genética cardiovascular pueden ser particularmente beneficiosos para las personas que tienen antecedentes personales y/o familiares que incluyen:

• Miocardiopatías: hipertrófica (HCM), dilatada (DCM), displasia arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), no compactación del ventrículo izquierdo (LVNC), amiloidosis ATTR familiar
• Arritmias: Síndrome de Brugada, síndrome de QT largo, TVPC
• Enfermedad aórtica: Síndrome de Marfan y trastornos aórticos relacionados, hiperlipidemia familiar
• Aneurisma y/o disección de aorta antes de la edad 50
• Ataque al corazón o enfermedad de las arterias coronarias antes de la edad 50 o en varios miembros de la familia
• Paro cardíaco repentino inexplicable o muerte

Si un paciente elige realizar pruebas genéticas durante su cita de asesoramiento genético, el asesor genético y el paciente analizarán la mejor selección de pruebas, incluida la cantidad y los tipos de genes que se analizarán. Las pruebas genéticas se realizan mediante la obtención de una muestra de ADN (ya sea una pequeña muestra de sangre o saliva), que se envía a un laboratorio genético. El laboratorio de genética examina un conjunto específico de genes para buscar cualquier "error" o mutación que provoque que los genes no funcionen correctamente. La identificación positiva de este tipo de mutación genética indica que un paciente tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cánceres (u otras condiciones de salud). Además, los miembros de su familia también pueden haber heredado la misma mutación genética y tener un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. No se requiere ayuno para la recolección de una muestra de ADN. Si se recomienda una muestra de saliva, no coma ni beba 30 minutos antes de la recogida de la muestra.

Los resultados de las pruebas genéticas generalmente se reciben dentro de aproximadamente 2-3 semanas. Una vez que los resultados estén disponibles, el asesor genético llamará al paciente para revisar los resultados y ofrecer una consulta posterior a la prueba (aproximadamente ½ hora), cuando corresponda. Durante la llamada telefónica de resultados y/o la visita posterior a la prueba, se revisan los resultados de la prueba genética y se brindan recomendaciones individualizadas de evaluación y prevención al paciente y sus familiares.

Nuestros asesores genéticos exploran estudios locales, regionales y nacionales para identificar oportunidades significativas de investigación genética que puedan beneficiar a nuestros pacientes y sus familias. La participación en la investigación es completamente voluntaria y, por lo general, se ofrece cuando la historia personal y/o familiar específica cumple con los criterios del estudio y, por lo tanto, brinda la participación más significativa.

Los informes de las consultas de asesoramiento genético y los resultados de las pruebas genéticas se entregan al paciente, al médico remitente ya cualquier médico o familiar adicional solicitado por el paciente. Toda la información personal y familiar y los resultados de las pruebas genéticas son confidenciales y no se divulgan sin el consentimiento previo por escrito o verbal del paciente.

Algunos pacientes han expresado su preocupación de que las compañías de seguros puedan usar información genética para discriminarlos. Existen leyes federales y estatales que brindan protección contra la discriminación genética y no hay casos documentados de discriminación genética luego de asesoramiento genético o pruebas de riesgo de enfermedad. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) de 2008 es una ley federal que protege a las personas de la elegibilidad del seguro de salud y la discriminación de costos, así como también protege a las personas de la discriminación laboral. Nuestros asesores genéticos pueden proporcionar más información al respecto durante la consulta.

Para programar una cita de asesoramiento genético en St. Joseph Hospital Orange, llame al 714-734-6229.

Para programar en nuestra ubicación de Mission Hospital, por favor llame 949-573-9292.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a descartar un síndrome hereditario, proporcionar una explicación de la aparición de cáncer o enfermedades cardíacas en usted o en su familia y predecir un riesgo elevado de desarrollar enfermedades adicionales. Para las personas con un diagnóstico actual de cáncer, las pruebas genéticas pueden brindar información valiosa a sus médicos tratantes para desarrollar el mejor plan de tratamiento.

El asesoramiento genético es un proceso de recepción de estimaciones de riesgo, comprensión precisa, planificación del manejo y empoderamiento para las personas y familias que están preocupadas por sus riesgos. Implica reunirse con un asesor genético certificado con licencia para revisar su historial personal y familiar, interpretar con precisión los resultados de las pruebas genéticas y recibir apoyo compasivo. Los asesores genéticos brindan recomendaciones personalizadas para la detección, la prevención y la reducción de riesgos.

Los resultados de las pruebas genéticas y de asesoramiento genético pueden proporcionar recomendaciones de manejo para ayudar a tratar y prevenir enfermedades y pueden usarse para asesorar con mayor precisión a los miembros de la familia.

Sí, la gran mayoría de los pacientes tienen cobertura de seguro para pruebas genéticas y pruebas de asesoramiento genético. Nuestros especialistas en cuentas de pacientes verifican la cobertura antes de la consulta. Las personas también pueden verificar la elegibilidad y la información de copago llamando a su proveedor de seguros.

Las pruebas genéticas son facturadas directamente por el laboratorio de pruebas genéticas de terceros. Para la mayoría, el costo de las pruebas genéticas no supera los $250. Si el costo de la prueba es una barrera para usted, su asesor genético puede analizar los programas de asistencia para pacientes de laboratorio y ayudarlo a solicitarlos.

Los síndromes de cáncer hereditarios generalmente se deben a "errores" heredados o mutaciones dentro de genes específicos que normalmente funcionan para prevenir el cáncer. Estas mutaciones heredadas causan una pérdida de la función genética normal y aumentan los riesgos de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Acerca de 5-10% de individuos tienen un cáncer causado por un síndrome de cáncer hereditario.

Las condiciones cardíacas hereditarias generalmente se deben a "errores" heredados o mutaciones dentro de genes específicos que interrumpen el crecimiento normal o la función del corazón y otras partes del sistema circulatorio. Estas mutaciones heredadas pueden causar un mayor riesgo de enfermedad cardíaca progresiva, especialmente a edades más tempranas, o incluso causar eventos cardíacos peligrosos y provocar la muerte súbita. Aproximadamente 1 en 250 las personas han heredado enfermedades del corazón.

Nuestros asesores genéticos son profesionales en genética calificados para todo tipo de riesgos hereditarios y están preparados para analizar el riesgo de desarrollar otros trastornos de interés familiar, incluidos los síndromes hematológicos y neurológicos del adulto. También pueden ayudar a interpretar las pruebas directas al consumidor y brindar claridad sobre las implicaciones de los resultados para usted y los miembros de su familia. Consulte Servicios genéticos para obtener más información.

En promedio, los resultados de las pruebas genéticas están disponibles dentro de 2-3 semanas.

• Positivo: Una mutación dañina identificada que puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertas condiciones.
• Negativo: No se identificó ninguna mutación.
• Variante de significado desconocido: Alteración genética identificada, pero nuestra comprensión de ella es limitada en este momento.

Las pruebas genéticas son solo una herramienta que utilizan los asesores genéticos para brindarle lo mejor en medicina personalizada que las pruebas genéticas por sí solas no pueden brindar. Los asesores genéticos son expertos en genética y se mantienen actualizados en el campo de la genética en constante cambio. Están capacitados para adaptar, traducir y comunicar información genética compleja en información práctica, precisa y comprensible para la toma de decisiones que usted, sus familiares y su equipo de atención médica pueden usar para brindar lo mejor en la gestión de atención médica individualizada. Ayudan a asegurar los mejores resultados para usted y sus familiares.

Se recomienda el contacto continuo con profesionales en genética para muchas personas que se han sometido a asesoramiento genético y/o pruebas genéticas. Con el tiempo, se desarrollan nuevas tecnologías, nuevos genes están disponibles para las pruebas, los criterios de seguro para las pruebas pueden cambiar, lo que hace que las pruebas sean más accesibles y las actualizaciones de gestión para los portadores de mutaciones están disponibles. Además, los antecedentes familiares cambian con el tiempo, lo que hace que la reevaluación de los antecedentes familiares sea beneficiosa. Recomendamos tener asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares significativos y anteriormente se realizó pruebas genéticas sin ver a un asesor genético. Además, le recomendamos que se comunique con su asesor genético cada pocos años. 

• Si anteriormente tuvo asesoramiento genético pero no se realizaron pruebas genéticas: Si se sometió a asesoramiento genético sin pruebas genéticas, es posible que se beneficie de reunirse nuevamente con un asesor genético. Los criterios para las pruebas genéticas se han ampliado, es mucho más probable que las compañías de seguros cubran las pruebas genéticas y el costo de las pruebas genéticas se ha reducido significativamente. Un asesor genético puede ayudarlo a revisar sus opciones, ordenar la prueba adecuada y revisar sus resultados y sus implicaciones.
• Si anteriormente se realizó una prueba genética que identificó una mutación patogénica (resultados positivos): Con el tiempo, se dispone de más información sobre síndromes específicos de cáncer hereditario. Si sus pruebas genéticas anteriores identificaron una mutación, es importante mantenerse en contacto con su asesor genético periódicamente para revisar la información más actualizada sobre los riesgos de cáncer y las pautas de manejo y para asegurarse de que sus pruebas genéticas anteriores hayan sido exhaustivas.
• Si anteriormente se realizó una prueba genética que no identificó ninguna mutación (resultados negativos): Con el tiempo, se identifican más genes de cáncer hereditario, las pruebas genéticas integrales se vuelven más accesibles y las tecnologías genéticas avanzan. Si su prueba genética anterior no fue informativa porque no identificó ninguna mutación, es posible que se indiquen pruebas genéticas actualizadas.
• Si anteriormente se realizó una prueba genética que identificó una variante de significado desconocido o incierto (VUS): Con el tiempo, se dispone de más información y es posible que se reclasifiquen variantes de significado incierto. Un asesor genético puede revisar la literatura actual y los datos sobre su VUS, discutir lo que se sabe, qué pasos se pueden tomar para reclasificarlo y recomendar más pruebas genéticas si está indicado.

Las pruebas genéticas para el perfil molecular del tumor (somáticas) son diferentes de las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer hereditario (línea germinal). Las pruebas genéticas del tejido canceroso ayudan a caracterizar el tumor, mientras que las pruebas genéticas del riesgo hereditario ayudan a estimar y reducir el riesgo familiar de cáncer. Un asesor genético puede revisar los resultados de las pruebas genéticas de tumores junto con su historial personal y familiar para ayudarlo a comprender sus resultados y su riesgo de sufrir un síndrome de susceptibilidad al cáncer hereditario.

Algunas compañías de DTC, como 23andMe y Ancestry, ofrecen pruebas de "salud". Estas pruebas no son de diagnóstico y no deben usarse para tomar decisiones médicas. Si anteriormente se realizó una prueba genética de DTC y le dijeron que tenía un mayor riesgo de desarrollar una determinada afección, como cáncer, un asesor genético puede revisar estos resultados con usted y, si está indicado, ordenar una prueba de confirmación de diagnóstico.

Además, las pruebas de DTC son muy limitadas y analizan algunas mutaciones, mientras que las pruebas genéticas clínicas analizan completamente esos y otros genes relevantes. Por lo tanto, los resultados de las pruebas de DTC "normales" en realidad no descartan los síndromes de cáncer hereditario u otros riesgos hereditarios.

Las leyes federales y estatales brindan protección contra la discriminación genética. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) de 2008 es una ley federal que protege a las personas de la discriminación en la elegibilidad del seguro médico, incluidas las tarifas o costos adicionales, y también protege de la discriminación laboral. GINA no protege contra todas las formas de discriminación genética y no especifica la protección contra otras discriminaciones de seguros, como vida, discapacidad y atención a largo plazo. Más información sobre GINA. Nuestros asesores genéticos pueden analizar cualquier inquietud que pueda tener con respecto a las pruebas genéticas y la privacidad.

Si tiene otras preguntas sobre cualquiera de nuestros servicios, llame al 714-734-6229. 

Para programar una cita de asesoramiento genético en St. Joseph Hospital Orange, llame al 714-734-6229.

Para programar en nuestra ubicación de Mission Hospital, por favor llame 949-573-9492.