Muchos planes de seguro cubren pruebas genéticas y asesoramiento genético, y algunos planes de gastos flexibles también pueden aplicarse al asesoramiento genético. Nuestros especialistas en cuentas de pacientes verifican la cobertura antes de la consulta. Las personas también pueden verificar la elegibilidad y la información de copago llamando a su proveedor de seguros.

Los síndromes de cáncer hereditarios generalmente se deben a "errores" heredados o mutaciones dentro de genes específicos que normalmente funcionan para prevenir el cáncer. Estas mutaciones heredadas causan una pérdida de la función genética normal y aumentan los riesgos de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Acerca de 5-10% de individuos tienen un cáncer causado por un síndrome de cáncer hereditario.

Las condiciones cardíacas hereditarias generalmente se deben a "errores" heredados o mutaciones dentro de genes específicos que interrumpen el crecimiento normal o la función del corazón y otras partes del sistema circulatorio. Estas mutaciones heredadas pueden causar un mayor riesgo de enfermedad cardíaca progresiva, especialmente a edades más tempranas, o incluso causar eventos cardíacos peligrosos y provocar la muerte súbita. Aproximadamente 1 en 250 las personas han heredado enfermedades del corazón.

Nuestros asesores genéticos son profesionales cualificados en genética para todo tipo de riesgos hereditarios. Están preparados para analizar el riesgo de desarrollar otros trastornos de interés familiar, incluidos los síndromes hematológicos y neurológicos en adultos. También pueden ayudar a interpretar las pruebas directas al consumidor y brindar claridad sobre las implicaciones de los resultados para usted y los miembros de su familia.

Las pruebas genéticas son solo una herramienta que utilizan los asesores genéticos para brindarle lo mejor en medicina personalizada que las pruebas genéticas por sí solas no pueden brindar. Los asesores genéticos son expertos en genética y se mantienen actualizados en el campo de la genética en constante cambio. Están capacitados para adaptar, traducir y comunicar información genética compleja en información práctica, precisa y comprensible para la toma de decisiones que usted, sus familiares y su equipo de atención médica pueden utilizar para proporcionar lo mejor en gestión de atención médica individualizada. Para obtener más información, programe una cita de asesoramiento genético.

En promedio, los resultados de las pruebas genéticas están disponibles dentro de 2-3 semanas. Los posibles resultados de la prueba incluyen:

• Positivo: Una mutación dañina identificada que puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertas condiciones.
• Negativo: No se identificó ninguna mutación.
• Variante de significado desconocido: Alteración genética identificada, pero nuestra comprensión de ella es limitada en este momento.

Se recomienda el contacto continuo con profesionales en genética para muchas personas que se han sometido a asesoramiento genético y/o pruebas genéticas. Con el tiempo, se desarrollan nuevas tecnologías, se ponen a disposición nuevos genes para su análisis y los criterios de seguro para el análisis pueden cambiar, lo que hace que las pruebas sean más accesibles y que las actualizaciones de gestión para los portadores de mutaciones estén disponibles. Además, los antecedentes familiares cambian con el tiempo, lo que hace que la reevaluación de los antecedentes familiares sea beneficiosa.  

Recomendamos recibir asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares significativos y se le realizaron pruebas genéticas previamente sin consultar a un asesor genético. Además, le recomendamos que se comunique con su asesor genético cada pocos años. 

• Si anteriormente recibió asesoramiento genético, pero NO se realizó pruebas genéticas: puede beneficiarse de reunirse nuevamente con un asesor genético. Los criterios para las pruebas genéticas se han ampliado, las compañías aseguradoras tienen muchas más probabilidades de cubrir las pruebas genéticas y el coste de las pruebas genéticas ha disminuido significativamente. Un asesor genético puede ayudarle a revisar sus opciones, solicitar la prueba adecuada y revisar sus resultados y sus implicaciones.
• Si anteriormente se realizó una prueba genética que identificó una mutación (resultados positivos): Con el tiempo, habrá más información disponible sobre síndromes de cáncer hereditario específicos. Si sus pruebas genéticas anteriores identificaron una mutación, es importante que se mantenga en contacto con su asesor genético periódicamente para revisar la información más actualizada sobre los riesgos del cáncer y las directrices de tratamiento y asegurarse de que sus pruebas genéticas anteriores fueron exhaustivas.
• Si anteriormente se le realizaron pruebas genéticas que NO identificaron ninguna mutación (resultados negativos):  con el tiempo, se identifican más genes de cáncer hereditarios, las pruebas genéticas integrales son cada vez más accesibles y las tecnologías genéticas están avanzando. Si sus pruebas genéticas anteriores no fueron informativas porque no identificaron ninguna mutación, pueden estar indicadas las pruebas genéticas actualizadas.
• Si anteriormente se realizó una prueba genética que identificó una variante de significado desconocido o incierto (VUS): Con el tiempo, habrá más información disponible y es posible que se reclasifiquen variantes de significado incierto. Un asesor genético puede revisar la bibliografía y los datos actuales sobre su VUS, comentar lo que se sabe, qué pasos se pueden tomar para reclasificarlo y recomendar pruebas genéticas adicionales si está indicado.

Las pruebas genéticas para el perfil molecular del tumor (somáticas) son diferentes de las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer hereditario (línea germinal). Las pruebas genéticas del tejido canceroso ayudan a caracterizar el tumor, mientras que las pruebas genéticas del riesgo hereditario ayudan a estimar y reducir el riesgo familiar de cáncer.

Un asesor genético puede revisar los resultados de las pruebas genéticas de tumores junto con su historial personal y familiar para ayudarlo a comprender sus resultados y su riesgo de sufrir un síndrome de susceptibilidad al cáncer hereditario.

Algunas compañías de DTC, como 23andMe y Ancestry, ofrecen pruebas de "salud". Estas pruebas no son diagnósticas y no deben utilizarse para tomar decisiones médicas. Si anteriormente se realizó una prueba genética de DTC y le dijeron que tenía un mayor riesgo de desarrollar una determinada afección, como cáncer, un asesor genético puede revisar estos resultados con usted y, si está indicado, ordenar una prueba de confirmación de diagnóstico.

Además, las pruebas de DTC son muy limitadas y analizan algunas mutaciones, mientras que las pruebas genéticas clínicas analizan completamente esos y otros genes relevantes. Por lo tanto, los resultados “normales” de las pruebas de CTD no descartan en realidad síndromes de cáncer hereditario u otros riesgos hereditarios.

Las leyes federales y estatales brindan protección contra la discriminación genética. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) de 2008 es una ley federal que protege a las personas de la discriminación en la elegibilidad del seguro médico, incluidas las tarifas o costos adicionales, y también protege de la discriminación laboral. La GINA no protege contra todas las formas de discriminación genética, ni especifica la protección contra otra discriminación de seguros como la vida, la discapacidad y la atención a largo plazo.  Más información sobre GINA. Nuestros asesores genéticos pueden analizar cualquier inquietud que pueda tener con respecto a las pruebas genéticas y la privacidad.