Servicios de Genética Cardiovascular
La enfermedad cardíaca hereditaria es común y afecta a 1 de cada 200 gente. Si tiene antecedentes personales o familiares de enfermedad cardíaca, el asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar el diagnóstico y guiar el tratamiento. Las pruebas genéticas pueden incluso ayudar a prevenir eventos cardíacos graves al identificar pruebas de detección y tratamientos eficaces. También puede ayudar a predecir riesgos futuros para usted o sus familiares para garantizar el tratamiento adecuado.
¿A quién están dirigidas las pruebas genéticas cardiovasculares?
Atendemos a adultos o padres de niños con antecedentes médicos personales o familiares de enfermedades cardíacas, que incluyen:
- Paro cardíaco repentino inexplicable o muerte, especialmente en menores 50 años de edad
- Colesterol LDL no tratado que está por encima 190 mg/dL o antecedentes familiares de colesterol alto
- Miocardiopatía, un corazón agrandado
- Insuficiencia cardíaca antes de la edad 60
- Un desfibrilador cardíaco implantado o un marcapasos antes de la edad 50
- Diagnósticos específicos, que incluyen miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, amiloidosis, síndrome de QT largo, síndrome de Brugada o síndrome de Marfan.
- El mismo diagnóstico cardíaco en dos o más familiares cercanos
- Síndrome de Marfan y trastornos relacionados del tejido conectivo
- Aneurismas torácicos familiares (TAAD) u otros aneurismas
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Una historia de defectos cardíacos congénitos.
- Una mutación familiar conocida relacionada con una de las afecciones anteriores u otra enfermedad cardiovascular.
Cómo nuestros médicos están marcando la diferencia
El médico genetista Apostolos (Paul) Psychogios, MD, atiende a pacientes con muchas enfermedades genéticas, algunas de ellas raras. Explica que cada paciente es único y adapta su atención a su condición.
Pruebas PRS
Tenemos un fuerte interés clínico y de investigación en la prevención de la enfermedad de las arterias coronarias, que implica la acumulación de grasas y colesterol en las arterias. Como parte de nuestro enfoque de atención integral, ofrecemos una puntuación de riesgo poligénico cardíaco (PRS).
PRS es una prueba genética que busca muchos cambios o mutaciones genéticas de menor impacto. Es posible que una sola mutación no afecte significativamente el riesgo de enfermedad. Pero cuando se combinan matemáticamente en una PRS, estas variantes pueden tener un efecto significativo sobre el riesgo de una afección como la enfermedad de las arterias coronarias o la fibrilación auricular.
Los resultados de PRS pueden ser especialmente útiles en la gestión de:
- Niveles de colesterol límite o ligeramente elevados
- Un fuerte historial familiar de enfermedad de las arterias coronarias.
- Una fuerte historia familiar de fibrilación auricular.
- Preocupaciones sobre el tipo 2 diabetes
Si tiene preguntas sobre alguno de nuestros servicios o está interesado en programar una cita, llame 818-748-4748 o correo electrónico Nuestro programa.