Genética general y secuenciación del genoma completo
Para respaldar la atención continua, administramos el tratamiento para adultos que tuvieron una variedad de afecciones genéticas cuando eran niños. También ofrecemos pruebas genéticas para familiares en riesgo.
Ofrecemos consultas para personas con antecedentes personales o familiares de una amplia gama de diagnósticos genéticos complejos. Estos incluyen enfermedad renal poliquística, hemocromatosis, síndrome de Turner, síndrome de X frágil, insuficiencia ovárica prematura y más.
También evaluamos a adultos con afecciones no diagnosticadas o mal diagnosticadas. Hacemos esto analizando su historial médico personal y familiar, síntomas, hallazgos de exámenes clínicos, imágenes, resultados de laboratorio y otros datos. Utilizamos nuestros hallazgos para determinar qué pruebas genéticas pueden ayudar a identificar una causa genética de una afección.
Secuenciación del genoma completo
Una de las pruebas que ofrecemos es la secuenciación del genoma completo (WGS). Esta prueba genética integral para adultos detecta casi todas las variaciones o mutaciones genéticas conocidas en el genoma humano. La WGS puede encontrar anomalías genéticas que pueden pasar desapercibidas en otras pruebas.
WGS se utiliza para diagnosticar adultos con estas afecciones, entre otras:
- Síntomas inusuales
- Discapacidad intelectual
- Enfermedad del corazón
- Defectos de nacimiento
- Epilepsia
- Demencia de aparición temprana
- Esquizofrenia
- Insuficiencia renal
¿Para quién es WGS?
Puede considerar hacerse una evaluación para un WGS de diagnóstico si tiene:
- Un viaje médico largo y complicado sin resultados, o una afección de causa desconocida
- Síntomas amplios, complejos o inespecíficos, como daño o insuficiencia renal, que no parecen estar relacionados con una causa específica.
- Dos o más condiciones aparentemente no relacionadas
- Una condición que se deteriora rápidamente
- Resultados de pruebas genéticas anteriores, no concluyentes o negativos.
- Hallazgos de una prueba directa al consumidor (DTC) que le preocupan
Si tiene preguntas sobre alguno de nuestros servicios o está interesado en programar una cita, llame 818-748-4748 o correo electrónico Nuestro programa.