Genética general

Nuestro programa genético proporciona atención especializada para personas y familias con una afección genética conocida o sospechada en sus antecedentes personales o familiares. Nuestros genetistas médicos y asesores genéticos, que trabajan junto con su equipo de atención, ofrecen pruebas avanzadas, interpretación precisa, evaluación de riesgos y recomendaciones de gestión personalizadas. Damos la bienvenida a pacientes de todas las edades.

Proporcionamos consultas integrales para personas con antecedentes personales o familiares de:

Afección(es) genéticas conocidas
Trastornos del neurodesarrollo como retrasos del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista
Afecciones cardíacas como miocardiopatía, arritmia, enfermedades vasculares y dislipidemia
Crecimiento inusual
Defectos de nacimiento
Características faciales dismórficas
Defectos sensoriales como pérdida auditiva congénita o infantil y deterioro visual significativo o raro
Trastornos endocrinos como neoplasia endocrina múltiple o MODY
Enfermedad renal no diabética, como síndrome de Alport y enfermedad renal poliquística
Trastornos musculoesqueléticos o del tejido conjuntivo como el síndrome de Marfan
Epilepsia
Malformaciones craneofaciales como fisura palatina
Afecciones neurocutáneas o neurodegenerativas como neurofibromatosis, complejo de esclerosis tuberosa, ataxia, enfermedad de Huntington, Alzheimer o Parkinson de inicio temprano

También ofrecemos pruebas farmacogenéticas, detección genética de portadores antes de la concepción y pruebas genómicas bien programadas o preventivas.

Qué esperar durante su cita

Evaluación y evaluación de riesgos personalizada
Asesoramiento genético previo y posterior a la prueba por parte de un genetista médico y asesor genético
Asesoramiento genético posterior a la prueba para personas que:
- Haberse sometido a pruebas genéticas previas y desear una interpretación actualizada o experta de sus resultados
- Le gustaría considerar la posibilidad de realizar pruebas actualizadas o adicionales, o
- Se beneficiaría de tener una evaluación de riesgos integral formal
Un debate sobre las directrices nacionales actuales de gestión clínica
Un informe de consulta detallado enviado a los médicos remitentes y tratantes.

Si tiene alguna pregunta o desea programar una cita, llame al 818-748-4748 o envíenos un correo electrónico.

Ubicaciones clínicas